더 퀴즈 라이브

최근 KBS2의 드라마 '동백꽃 필 무렵'이 해피엔딩으로 막을 내렸다. 드라마의 인기와 더불어 극 중 소재로 등장한 다낭성 신질환에도 네티즌들의 관심이 집중되었다. 주인공인 동백은 이 질환으로 고통받아온 어머니에게 자신의 신장을 내 주는 전재로 어머니와의 오랜 갈등을 풀었기 때문이다.

다낭성 신질환은 양쪽 신장에 액체로 채워진 물혹이 많아지고 커지면서, 신장이 비대해지고 기능이 점점 떨어져 말기 신부전에 이르게 되는 병이다. 특히 극 중 동백이 어머니로부터 이를 물려받았을 가능성이 명시되어 시청자들의 가슴을 뒤흔들기도 했다. 퀴즈를 통해 드라마 속에 등장한 이 질환에 관하여 자세히 알아보도록 하자.

KBS2 드라마 '동백꽃 필 무렵'에서 동백이 엄마가 앓던 다낭성 신질환은 신장에 물혹이 생기면서 신장기능이 떨어지는 질환이다. 무엇보다 환자의 자녀에게 50% 확률로 유전돼 주의가 필요하다. 극 중 동백이 어머니로부터 다낭성 신질환 유전자를 물려받았을 가능성이 명시되기도 했다.

다낭성 신질환은 열성 유전자가 원인인 경우는 희귀하며, 부모 중 한 사람의 우성 유전자로 인해 발생하는 상염색체 우성 다낭성신질환이 일반적인 형태다. 부모에게서 폴리 시스틴이라고 하는 단백질을 만드는 유전자(PKD1, 2)에 결함이 있는 경우 발생하는,데 세대를 건너뛰지 않고 자녀에게 바로 50% 확률로 유전된다.

부모에게 다낭성 신질환 유전자를 물려받아도 어릴 때 바로 증상이 나타나는 건 아니다. 보통 소아에서 증상이 나타나는 경우는 드물고, 20대 이후부터 발생하기 시작한다. 하지만 이때 역시 물혹의 개수가 적고, 크기가 작아 증상을 잘 느끼지 못하는 경우가 많다.

KBS2 드라마 '동백꽃 필 무렵'에서도 극 중 의사가 다낭성 신질환은 35세 이전에는 잘 발견되지 않는다고 언급하기도 했다. 그러나 30대 이상부터는 물혹이 커지면서 신장이 커다란 혹으로 만져지거나 좌우 옆구리가 아프고 혈뇨가 나타날 수 있다. 나이가 들면서 물혹의 개수는 더 많아지고 크기도 커지는 편이다.

다낭성 신질환은 대체로 성인이 되어 발병하지만, 환자에 따라 발병 시기나 진행 속도에 차이가 크다. 또 증상만으로 질환을 알아채기 힘들어 신장기능이 급격하게 나빠진 후에야 뒤늦게 발견하는 경우가 많다. 그렇다면 이 질환의 대표적인 증상은 무엇이 있을까?

바로 커진 물혹으로 인한 허리 및 옆구리 통증이다. 신장 기능 저하로 인한 고혈압이나 혈뇨도 증상으로 꼽힌다. 문제는 이런 증상들 대부분이 병이 상당히 진행된 이후에 나타나기 때문에 빠른 진단과 관리가 필요하다는 점이다. 하지만 이 질환의 위험성이 잘 알려지지 않았고, 특별한 치료법이 없다 보니 가족력이 있는 환자들조차 방치하고 살다가 신장의 기능이 급격히 떨어진 다음에야 발견하는 경우가 잦은 편이다.

신장을 침범하는 가장 흔한 유전 질환 중 하나가 바로 다낭성 신질환이다. 초기 증상은 소변을 농축시키는 능력이 감소하고, 물혹이 커지면서 복통 및 옆구리 통증을 호소하게 된다. 신장 외에도 간, 췌장, 비장 및 드물게 식도와 난소, 자궁, 폐, 뇌 등에도 물혹이 생길 수 있으나 대부분 증상이 없다. 물혹 안으로 출혈이 발생하거나, 요로 결석, 요로 감염 등이 합병증으로 발생할 수 있다. 또한, 중증 합병증으로 뇌동맥류를 동반할 수 있으며 출혈이 생기게 되면 사망률이 높다.

현재까지 다낭성 신질환에 대한 근본적인 치료법은 없다고 알려졌다. 신장 기능감소로 인한 여러 가지 합병증 예방에 주력하고 정기검진을 받는 것이 최선이다. 최근 물혹의 진행을 억제하는 약제가 국내에서도 사용되고 있지만, 다뇨가 발생해 약제의 득과 실을 잘 따져서 써야 한다.

특히 가족력이 있다면 증상이 없어도 정기적으로 혈액검사와 초음파검사를 통해 신장기능과 물혹 발생 여부를 점검하는 것이 좋다. 특히 여성은 임신 전, 남성은 입대 전에 질환의 유무를 꼭 확인해야 한다. 또한, 고혈압을 조절하면 신장기능손상을 늦추는 데 도움이 될 수 있어 혈압은 130/80mmHg 이하로 유지하는 것이 좋다.